Исследователи Детской национальной больницы (Вашингтон, США) разработали инструмент машинного обучения, который за счет генетического скрининга ускоряет диагностику генетических синдромов у детей, сообщает Health IT Analytics.

Система была обучена на фотографиях лиц 2,8 тыс. пациентов педиатрического профиля из 28 стран. Она учитывает переменные, связанные с полом, возрастом, расовой и этнической принадлежностью.

«Технология машинного обучения выявляет паттерны заболеваний, которые не сразу очевидны для человеческого глаза, а также помогает врачам, не специализирующимся в области генетики», —  говорит Мариус Джордж Лингурару, главный автор эксперимента и исследователь Института инноваций в педиатрической хирургии шейха Заеда при Детской национальной больнице.

Ежегодно миллионы детей рождаются с генетическими нарушениями, включающими синдромы Дауна, Вильямса и Нунан. Большинство детей с такими отклонениями живут в районах с ограниченным доступом к генетической диагностике.

«Каждый год во всем мире появляются на свет около 140 миллионов малышей, из которых восемь миллионов —  с серьезным врожденным дефектом генетического или частично генетического происхождения. Часто такие нарушения обнаруживаются поздно», —  отмечает Лингурару.

Эта инновация поможет детям в районах, где нет специализированных клиник. Технология машинного обучения укажет на наличие генетического синдрома по фотографии лица, сделанной в месте оказания медицинской помощи, например в педиатрическом кабинете, родильном доме или поликлинике общей практики.